Марганец-супероксиддисмутаза MnSOD меланокортин-4 рецептор MC4R

Марганец-суперксииддисмутаза является ферментом первой линии антиоксидантной защиты, который играет ключевую роль в предотвращении повреждения клеток свободными радикалами. В частнсти, марганец-супероксиддисмутаза (MnSOD) является внутримитохондриальным ферментом, который катализирует переход супероксида в кислород и пероксид водорода.

Тем не менее, большинство исследований были основаны на небольшой выборке пациентов и показали противоречивые данные о том, какой генотип и какие аллели связаны с поздней дискинезией. Полиморфизм Ala9Val (rs4880) гена MnSOD является наиболее изученным, замена в котором Ala на Val влияет на активность фермента.

Было проведено немало исследований, изучающих генетическую ассоциацию между полиморфизмом Ala9Val и поздними экстрапирамидными расстройствами. Два корейских исследования не продемонстрировали значимую связь между полиморфизмом Ala9Val и развитием поздней дискинезии.

Однако интересен тот факт, что аномальные непроизвольные движения были более тяжёлыми у носителей аллеля Ala в данной популяции, чем у неносителей (р=0,044).

Меланокортин-4 является ключевым регулятором лептинергической системы контроля энергетического гомеостаза. GWAS-анализ популяции подростков и юношей показал ассоциацию гена MC4R с набором веса.

Возможно, скоро будут получены более точные взаимосвязи вариантов данного гена с риском индуцированного нейролептиками набора веса.

Среди других рассматриваемых медиаторных и метаболических систем — фактор некроза опухолей альфа, гормон концентрации промелатонина, факторы метаболизма липидов. Однако доказательной базы почти нет, поэтому рано говорить о чётких ассоциациях между генетическими маркёрами и клиническим исходом.